取代人工植入物 耳朵注射正常基因 11歲聽障童人生第一次聽見聲音
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摩洛哥11歲男孩丹姆(Aissam Dam)因基因缺陷出生時嚴重失聰,2023年10月參與美國費城兒童醫院(CHOP)的實驗性研究,經過手術重拾聽力,首次聽見外界的聲音,如今僅有「輕度至中度聽力障礙」,令團隊大為振奮,相關療法可望成為聽損患者的福音。原本只能用手語溝通的丹姆,現在可以聽到人們、汽車等等的聲音,雖然害怕但同時也非常興奮。
丹姆出生時患有OTOF基因缺失,進而導致聽力受損,最新的試驗性治療法中,是將功能正常的OTOF基因,透過外科手術,注射到耳蝸的內部液體中。之後會有效複製耳畸蛋白基因,並開始製造缺失的蛋白質並正常運作。耳畸蛋白是內耳「毛細胞」,是將聲音振動轉化為發送到大腦的化學信號所必需的蛋白質。
CHOP耳鼻喉科臨床研究主任傑米勒(John Germiller)指出,據估計超過150個基因會導致聽損,而OTOF基因只是團隊能夠治療的第一個。但傑米勒表示,無論治療效果如何,丹姆可能永遠都無法學會說話,因為大腦習得語言的關鍵期是到5歲;然而,聽力能讓患者行動更安全,也有助於讀唇語,期待這次手術的成功,能夠在其他更常見的聽損基因治療上,取得突破。
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